Синдром Дауна и болезнь Дауна это одно и тоже. Вопрос стоит в корректности названия данной патологии. В настоящее время принято употреблять термин синдром Дауна. Так как данная патология затрагивает почти все системы органов и тканей человека: нервная, гормональная, иммунная, опорно-двигательная.
Совокупность признаков, проявляющихся в результате трисомии по 21 паре хромосом, и образует синдром Дауна. Степень проявления данного синдрома зависит от того, на каком этапе развития организма произошла мутация. Если мутация произошла на этапе образования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов в процессе мейоза), то мутированными окажутся абсолютно все клетки организма и клиническая картина будет более тяжелая. Если же клетки мутируют после образования зиготы, то не все клетки окажутся трисомными. Таким образом, чем позже произошла мутация, тем меньше клеток имеют трисомию и человек имеет менее выраженную клиническую картину.